ЛЕЖЕН Жером

французский врач-педиатр, активный противник абортов; генетик, сделавший ряд важных открытий в области хромосомных аномалий. Объяснил синдром Дауна как хромосомную аномалию. Впервые описал синдром кошачьего крика – иногда его называют «синдромом Лежена». Дополнил понятие кариотипа (диплоидный набор хромосом в соматических клетках организма). Объяснил недоразвитие нервной трубки плода последствиями недостаточного приема фолиевой кислоты беременными женщинами.

Изучал медицину, в 1952 г. стал ученым-исследователем во Французской национальной организации научных исследований (CNRS). Был международным экспертом по ядерной радиации. В июле 1958 г. сделал одно из главных своих научных открытий, объяснив наличие синдрома Дауна лишней хромосомой в 21-й паре. Впервые была проведена параллель между набором ген, хромосом и умственной отсталостью. В 1964 г. стал первым профессором фундаментальной генетики в Парижском медицинском институте. Был открыт для контакта с семьями, воспитывающими его пациентов – детей-инвалидов. Принимал активное участие в международных конференциях. В 1974 г. стал членом Епископальной (Папской) академии наук. В 1981 г. был избран членом Академии моральных и политических наук. В 1983 г. вступил в Национальную академию медицины. В 1994 г. был назначен пожизненным президентом Папской академии жизни.

С раннего возраста его занимала загадка умственной отсталости, в частности – синдрома Дауна. Он стремился объяснить возникновение умственной отсталости с тем, чтобы найти способ лечения. Вначале предположил, что синдром Дауна может быть связан с аномалией, похожей на тандемную дупликацию Bar у дрозофилы (дупликация участка 16А Х-хромосомы, проявляется в фенотипе уменьшением числа фасеток в глазах и может ревертировать в результате неравного кроссинговера). В Париже начал заниматься генетикой под руководством профессора Реймона Тюрпена. Посетив конференцию в Копенгагене, где обсуждалось открытие Альберта Левана, решил исследовать количество хромосом у своих пациентов с синдромом Дауна. Сотрудничество с доктором Мартой Готье и изучение образцов кожи людей с синдромом Дауна привело к публикации в 1959 г. в издании «Доклады Академии Наук» результатов исследования, показывающего, что люди с синдромом Дауна отличаются наличием одной лишней акроцентрической (головчатой) хромосомы. Впоследствии это назвали трисомией по 21-й хромосоме. Это открытие показало горизонты развития новой науки – цитогенетики – для изучения человека и животных. Развитие этой науки привело ко многим открытиям в области наследственности.

Кроме того, сделал немало открытий в цитогенетике: в частности, он в 1963 г. описал синдром кошачьего крика (5р-), обусловленный делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Он выдвинул идею типов и контртипов, по которой два синдрома, один характеризуемый моносомией, а другой – трисомией (соответственно одна или три хромосомы вместо двух в одной и той же паре), противопоставляются по клиническим симптомам; например – брахимезофалангия (вариант брахидактилии, укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) противопоставляется долихомезофалангии (удлинение пальцев). Также он описал зачатие монозиготных гетерокариотипических близнецов, которые отличаются одной парой хромосом. В первой из описанных им пар у одного из близнецов был обычный набор хромосом (мальчик – 46XY), а у другого – синдром Тернера (45, X). Ученый считал, что это стало возможным в результате потери при зачатии монозиготных близнецов одной из Y-хромосом. Кроме того, описал пару близнецов, из которых у одного был обычный набор хромосом, а у другого – синдром Дауна. В области исследования онкологических заболеваний впервые описал клональную эволюцию у ребенка с синдромом Дауна и лейкемией. Даже в последние недели своей жизни, умирая от рака, не переставал изучать канцерогенез. Его поражало то, что более примитивные животные не страдают от рака, но он не успел найти ответ, почему так.